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Avexis le premier essai de transfert de gene pour l’amyotrophie spinale.

En septembre je vous annonçais sur Facebook qu’Avexis a réalisé en Mai dernier la première thérapie génique pour l'amyotrophie spinale sur un bébé SMA type 1, et qu’aux première news tous vas pour le mieux, le bébé produit bien la protéine complète.

Aujourd’hui Avexis annonce avoir injecté la dernière dose de la première cohorte. 

 

L’essai est divisé en 2 cohortes avec 1 groupe de 3 bébés qui ont reçu une petit dose et un groupe de 6 bébés SMA type1 qui devrait recevoir une plus grosse dose.

La Cohorte 1 a reçu 6.7 X 10^13 vg/kg de scAAV9.CB.SMN délivré en une seule fois par injection intraveineuse (n=3)

La Cohorte 2 recevra 3.3 X 10^14 vg/kg de  scAAV9.CB. Délivré en une seule fois par injection intraveineuse (n=6)

 
Cet essai a commencé à recruter en avril 2014. Il faudra sans doute retenir cette date historique qu'est le 13 Mai 2014 qui est la date du premier nourrisson traité par thérapie génique, il a reçu avec succès l’injection d’une dose de 400 Milliard de Virus contenant le gène SMN. Deux autres enfants ont reçus l’injection depuis.

 
Avexis a fait plusieurs autres annonces....Logo Avexis

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La scoliose traitée efficacement avec des tiges à croissance contrôlée magnétiquement

La video d'un enfant amyotrophie spinale type 1 utilisant une nouvelle technique pour traiter la scoliose. Et sous la video une petite étude qui date de 2012 sur cette technologie.

Une première étude chez l’homme montre que de nouvelles tiges à croissance contrôlée magnétiquement peut traiter la scoliose chez les enfants en étant étendues à l’aide d’une technique non-invasive en même temps que la colonne vertébrale se développe, sans une chirurgie répétée invasive utilisée avec la technologie à tiges existante. L’étude a été réalisée par le professeur Kenneth Cheung et le Dr Dino Samartzis, du Département d’orthopédie et de traumatologie, de l’Université de Hong Kong et ses collègues.

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Isis recrute pour son essai de phase 3 sur les SMA Type 1

Isis recrute actuellement des participants pour réaliser une étude de phase 3 évaluant l'ISIS-SMNRx chez les nourrissons atteints d'amyotrophie spinale type 1. L'objectif de cette étude de phase III est d'évaluer l'efficacité clinique et la sécurité d'ISIS-SMNRx administrée par voie intrathécale (par une injection dans le bas du dos, semblable à une péridurale) chez les patients atteints de SMA. Cette étude est menée par Isis Pharmaceuticals, Inc .



ISIS-SMNRx, le médicament en cours d'évaluation dans cette étude, est une molécule oligonucléotide anti-sens conçue pour augmenter la quantité de protéine SMN...

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(Québec) Liam n'est pas un cochon

Sa maladie, c'est l'amyotrophie spinale de type 1, qui paralyse rapidement et sûrement ses muscles. Il avait quatre mois quand le diagnostic est tombé, le 23 janvier 2013. Yan Défossés s'en souvient trop bien, c'était la fête de son autre fils.

Les médecins à Sainte-Justine nous ont dit qu'il allait mourir avant l'âge de deux ans. Ils nous ont dit: "Aimez-le autant que vous pouvez, il n'y a rien à faire. On va le transférer vers un centre où on l'accompagnera vers la mort."

Ils ont fouillé sur Internet, contacté des parents qui vivaient la même chose ailleurs sur la planète, se sont tapé toute la littérature médicale qu'ils ont trouvée. Ils ont découvert qu'un traitement....

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RO6885247 Un nouvel essai clinique sur les adultes et enfants porteur de l’amyotrophie spinale

Cette étude est une étude multicentrique et multi pays, en double aveugle.  Certains patients recevront donc un placebo. L’étude durera 12 semaines. Plusieurs doses seront testées. L’étude devrait inclure 48 personnes répartis sur 4 Centres.

Pays-Bas

Utrecht, Pays-Bas, 3584 CX

Suisse

Bâle, Suisse, 4005

Royaume-Uni

Londres, Royaume-Uni, WC1N 1EH

Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ

Pour une fois les critères d’inclusion sont plutot souples.

Il faut avoir entre 2 et 55 ans.

Avoir une amyotrophie spinale Type 1, 2 ou 3.

Donner son consentement pour participer à l’étude.

Et si vous êtes une femme, utiliser des moyens de contraception.


Autre avantage, le médicament se prend par voie oral, il n’y a donc pas de piqure dans la colonne vertébrale. Les ASI ayant eu une arthrotèse peuvent donc participer.


Le but de la molécule est comme pour l’ISIS SMNRX d’augmenter la production de la protéine SMN par le gène SMN2.
le récrutement pour l'essai va débuter en novembre 2014 et se terminera en Janvier 2016

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Amytrophie spinale - Morgan Steward réalise son rêve et devient policier à l'âge de 5 ans

Pour vous souhaiter la bonne année un voila un petit article qui donne le sourire. Souffrant d'une amyotrophie spinale de type II, Morgan Steward, 5 ans, ne peut pas marcher. Mais il rêve de devenir policier. La police locale a exaucé son souhait lundi dernier en le nommant très officiellement officier honoraire de la police de Covington. Une très belle initiative qui a fait un heureux...
 

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