Voici quelques petites informations sur le déroulement de l'essai outre atlantique de L'ISIS-SMNRx. Quatre niveaux de doses seront évaluées séquentiellement. Chaque niveau de dose sera étudiée sur un panel de 6 patients, où tous les patients recevront des médicaments actifs. Chaque participant recevra une injection unique de l'un des quatre niveaux de dosage du médicament dans le liquide entourant la moelle épinière ( intrathécale ), puis seront suivis pendant...

Par ailleurs une étude de chercheurs taïwanais  a montré que les parents de personnes ASI 1 et 2 ont ...

Le laboratoire américain Isis Pharmaceuticals, Inc a annoncé le 19 décembre 2011 qu'il allait débuter un essai de phase 1 de ISIS-SMNRx chez les patients atteints d’une amyotrophie spinale infantile (ASI). L’ISIS-SMNRx est un traitement potentiel pour tous les types d’amyotrophie spinale proximale.

 Mardi, les 1095 élèves de la cité scolaire vont aider les rugbymen français à relever le défi du Téléthon. Objectif : créer la plus grande mêlée jamais réalisée. Julie Andrieu, élève de 3e, atteinte d'une amyotrophie spinale, est à l'initiative de cette idée. Chez les Andrieu, le rugby est une passion et Julie n'est pas la dernière à la partager. Toujours très entourée dans la cour de récréation, la collégienne n'a eu aucun mal à former un comité d'organisation. Marie-Jo Portet et toutes ses collègues AVS en font partie, galvanisées par l'enthousiasme de Julie. « La mêlée, nous confie Marie-Jo, évoque des mots comme unité, solidarité, fraternité, qui sont en phase avec l'esprit du Téléthon ». Se serrer les coudes pour aider la recherche à vaincre la maladie, voilà ce que vont faire élèves et personnels.

C'est la 2e année consécutive que Julie est la grande animatrice du Téléthon dans so...

 L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie autosomique récessive neurodégénérative qui se caractérise par la perte des neurones moteurs, entraînant une atrophie progressive des muscles. Elle est causée par la perte la protéine SMN qui sert à la survie des motoneurone, perte due à des mutations ou délétions dans le gène SMN1. Une stratégie de traitement potentiel pour la SMA (spinal muscular atrophy = amyotrophie spinale) est de réguler à la hausse les niveaux de protéine SMN.  Il y a déjà plusieurs molécules qui arrivent à activer STAT5 dans les lignées cellulaires humaines et murines.Elles permettent de faire croître l'expression de la protéine SMN dans le  gène SMN2 et peuvent ainsi compenser en partie  la perte de production du SMN1. Ici, les chercheurs ont montré que la prolactine (PRL) augmente les niveaux de SMN via l'activation de la voie de STAT5. La PRL augmente l’ARNm(Acide ribonucléique messager) et la production de protéines  SMN  dans les cultures de céllules neuronales humaines et celle des souris.

Conclusion, le traitement PRL augmente la production de SMN, améliore la fonction motrice, et améliore la durée de vie dans un modèle murin d'amyotrophie spinale sévère (10 fois supérieur). Ces résultats confirment les travaux antérieurs suggérant que l’activation de STAT5 régule l’activité transcriptionnelle du promoteur de SMN2 est serai donc une thérapeutiques potentiels pour le traitement de l’amyotrophie spinale et  la PRL un agent prometteur de cette activation.

Afin de mieux vous connaître, le Groupe d’Intérêt Amyotrophies Spinales SMA envisage d’organiser une rencontre nationale autour de l’échange, de l’information et de la convivialité.

Pour ce faire et afin de répondre au mieux à vos inquiétudes quotidiennes liées à la maladie, ils vous proposent de choisir parmis plusieurs  thèmes : aides techniques, prise en charge respiratoire,  prise en charge orthopédique, prise en charge de la douleur..  Vous pouvez remplir le petit sondage sur le blog de l'afm

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