Projet Cure SMA Trial Group a publié les résultats de la première phase de l'essai sur le carni-VAL qui était un essai en double aveugle, c'est a dire que la moitié des personnes recevait des placebo et l'autre moitié recevait de l'acide valproïque(VPA)  et du L-carnitine.

Il n'existait pas dans les circuits de distribution traditionnels, Charlotte Denimal et Jean-François Trigalez l'ont inventé ! Ce siège abattable et transportable a été imaginé pour un petit garçon âgé de 2 ans et demi. César est atteint d'une maladie neuromusculaire d'origine génétique - l'amyotrophie spinale type 2 - le privant peu à peu de ses muscles moteurs et de ses fonctions respiratoires. Sa pathologie entraîne également une hypothonie du tronc.
Et pour que, comme...

Depuis plusieurs années, il est dit que le problème de l'amyotrophie spinale est un manque de production de protéine du SMN 1 et qu'il serait peut être possible de faire en sorte que le SMN2 qui code la meme protéine mais en plus petite quantité puisse être modifié pour produire autant de protéine que le SMN1. Alors, quand en France on nous recycle des molécules conçues avant tout pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) comme par exemple le riluzol et TRO19622, outre atlantique ils ont travaillé sur une molécule spécifiquement pour l'amyotrophie spinale . Le laboratoire Isis Pharmaceuticals, INC (isis) qui est une société de biotechnologie située à San Diego au Canada à annoncé en Décembre 2009 avoir ajouté à sa feuille de route, le développement d'une molécule pour contrer l'amyotrophie spinale. Ce médicament se nomme ISI-SMNRx et est spécifiquement conçu pour traiter potentiellement la SMA à travers la correction de l'épissage du SMN2. Des premiers résultat encourageants de tests sur des...

Le rilutek ou riluzole est un médicament sensé protéger les neuromoteurs. Les chercheurs avaient pour espoir qu'il ralentisse l'amyotrophie spinale. Malheureusement, comme je l'avais annoncé sur un groupe de discussion que certains connaissent bien, j'avais eu la chance de tester cette molécule il y a de ça presque 8 ans et elle n'avait déjà eu aucun effet sur moi. Il semblerait d'après les prémiers résultats qu'elle n'ait eu aucun effet au niveau des fonctions motrices sur la centaine de personnes testée. Toutefois, il reste encore l'analyse des résultats sur la fonction respiratoire (capacité vitale), qui devrait nous être transmise au cour de l'automne.

Ce sera peut etre la bonne surprise de ce test étant...

Pour leur petite fille atteinte d'amyotrophie spinale, ils ont remué ciel et terre ces derniers mois afin de réunir les 28 000 E d'un fauteuil spécialement conçu en Angleterre. Mais pas le temps de souffler... Ce combat tout juste gagné grâce à la mobilisation des habitants du secteur, Jérôme et Virginie Limosin doivent déjà relever un nouveau défi. Complexe. Il leur faut en effet trouver 100 000 E pour adapter leur maison au handicap de Julie. Coup de projecteur sur le quotidien très compliqué d'un papa courage.

PAR STÉPHANE HUBIN