Repligen annonce des résultats positifs dans l’essai clinique de phase 1 du RG3039
Repligen Corporation a annoncé aujourd'hui des résultats positifs dans l’étude de phase 1 pour évaluer le profil pharmacocinétique et la sécurité du RG3039, une nouvelle drogue candidate pour le traitement potentiel de l’amyotrophie spinale (SMA). La SMA est une maladie neurodégénérative héréditaire dans laquelle une détérioration progressive des neurones moteurs provoque la perte rapide des fonctions motrices. La phase 1 à été réalisée en double aveugle, l’étude portait sur l’administration d’une dose unique de RG3039 administrée à 32 volontaires sains. Les résultats de l'étude démontrent que RG3039 a été bien toléré à toutes les doses administrées, sans événements indésirables graves signalés. Les données montrent également la preuve d'une réaction aux médicaments liée à la dose entraînant une inhibition de 90% de l'enzyme cible. Ces résultats pourraient aider à établir le dosage approprié du RG3039 pour les études futures, y compris les études d’efficacités potentielles chez le patient SMA.
Lire la suite SourceBanque de donnée UMD-SMN1 et histoire de SMN2
Il y a 2 mois J’ai décidé de refaire un bilan génétique. Quand j’ai fait le test en 1995 ou 1996 les tests n’étaient pas très précis. On diagnostiquait l’amyotrophie spinale suivant le tableau ci-dessous, ce qui est d’ailleurs toujours le cas aujourd’hui et reste le plus important.
| type Clinique | Age de Début | Activité musculaire |
| SMA type I (Werdnig-Hoffmann) | < 6 mois | Pas d'acquisition de la station assise |
| SMA type II | <18 mois | Acquisition de la station assise; pas d'acquisition de la marche |
| SMA type III (Kügelberg-Welander) | > 18 mois | Acquisition de la marche |
| SMA type IV | <20 ans |
Par ailleurs une étude de chercheurs taïwanais a montré que les parents de personnes ASI 1 et 2 ont ...
Lire la suite SourceUne nouvelle molécule contre l’amyotrophie spinale donne de bons résultats sur les souris
OTTAWA, le 6 mars 2012 — Des scientifiques de l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa (IRHO) et de l’Université d’Ottawa ont découvert qu’un nouveau composé, le fasudil, peut accroître l’espérance de vie moyenne de souris atteintes d’amyotrophie spinale (AS) de 30,5 à plus de 300 jours. Le Dr Rashmi Kothary, la doctorante Melissa Bowerman et d’autres collègues ont publié les résultats de l’étude dans la revue BMC Medicine, accessible dans le site Web de BioMed Central.
L’AS est la principale cause héréditaire de décès chez les nourrissons et les enfants en bas âge. Elle touche environ 25 000 personnes au Canada et aux États-Unis. Les scientifiques savent depuis longtemps que des mutations héréditaires dans un gène appelé neurone moteur de survie 1 (SMN1) sont à l’origine de la maladie. La plupart des premières recherches en la matière visaient à remplacer ce gène. L’équipe du Dr Kothary a plutôt essayé de comprendre et de cibler les anomalies physiologiques présentes dans certaines cellules nerveuses touchées par l’amyotrophie spinale. La structure interne affaiblie de ces cellules entrave leur capacité à entrer en contact avec les cellules musculaires et contribue à l’importante faiblesse musculaire caractéristique de l’AS.
Il y a deux ans, le Dr Kothary et son équipe ont montré qu’un composé de laboratoire appelé Y-27632, qui cible une enzyme favorisant le maintien de la structure interne des cellules, pouvait grandement accroître la durée de vie de certaines souris atteintes d’amyotrophie spinale. Cette fois-ci, ils ont mis à l’essai le fasudil, un composé similaire au Y-27632 mais qui a l’avantage d’être déjà approuvé pour l’utilisation dans des essais cliniques chez des humains atteints d’autres maladies. Il pourrait donc être mis à l’essai chez des personnes atteintes d’AS plus rapidement que s’il s’agissait d’un tout nouveau médicament.
Le Dr Kothary a ainsi découvert que les souris traitées au fasudil ont survécu en moyenne 300 jours de plus que celles sans...
Mirepoix. Téléthon : une mêlée géante
Mardi, les 1095 élèves de la cité scolaire vont aider les rugbymen français à relever le défi du Téléthon. Objectif : créer la plus grande mêlée jamais réalisée. Julie Andrieu, élève de 3e, atteinte d'une amyotrophie spinale, est à l'initiative de cette idée. Chez les Andrieu, le rugby est une passion et Julie n'est pas la dernière à la partager. Toujours très entourée dans la cour de récréation, la collégienne n'a eu aucun mal à former un comité d'organisation. Marie-Jo Portet et toutes ses collègues AVS en font partie, galvanisées par l'enthousiasme de Julie. « La mêlée, nous confie Marie-Jo, évoque des mots comme unité, solidarité, fraternité, qui sont en phase avec l'esprit du Téléthon ». Se serrer les coudes pour aider la recherche à vaincre la maladie, voilà ce que vont faire élèves et personnels.
C'est la 2e année consécutive que Julie est la grande animatrice du Téléthon dans so...
Lire la suite SourceDéroulement de l'essai ISIS-SMNRx
Voici quelques petites informations sur le déroulement de l'essai outre atlantique de L'ISIS-SMNRx. Quatre niveaux de doses seront évaluées séquentiellement. Chaque niveau de dose sera étudiée sur un panel de 6 patients, où tous les patients recevront des médicaments actifs. Chaque participant recevra une injection unique de l'un des quatre niveaux de dosage du médicament dans le liquide entourant la moelle épinière ( intrathécale ), puis seront suivis pendant...
Lire la suite SourceUne rencontre nationale, ça vous dit ?
Afin de mieux vous connaître, le Groupe d’Intérêt Amyotrophies Spinales SMA envisage d’organiser une rencontre nationale autour de l’échange, de l’information et de la convivialité.
Pour ce faire et afin de répondre au mieux à vos inquiétudes quotidiennes liées à la maladie, ils vous proposent de choisir parmis plusieurs thèmes : aides techniques, prise en charge respiratoire, prise en charge orthopédique, prise en charge de la douleur.. Vous pouvez remplir le petit sondage sur le blog de l'afm
une-rencontre-nationale-ca-vous-dit.html
Lire la suite Source