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Il y a 2 mois J’ai décidé de refaire un bilan génétique. Quand j’ai fait le test en 1995 ou 1996 les tests n’étaient pas très précis. On diagnostiquait l’amyotrophie spinale suivant le tableau ci-dessous, ce qui est d’ailleurs toujours le cas aujourd’hui et reste le plus important.
| type Clinique | Age de Début | Activité musculaire |
| SMA type I (Werdnig-Hoffmann) | < 6 mois | Pas d'acquisition de la station assise |
| SMA type II | <18 mois | Acquisition de la station assise; pas d'acquisition de la marche |
| SMA type III (Kügelberg-Welander) | > 18 mois | Acquisition de la marche |
| SMA type IV | <20 ans |
Par ailleurs une étude de chercheurs taïwanais a montré que les parents de personnes ASI 1 et 2 ont ...
Cette forme se déclare à l'âge adulte. Elle présente une paralysie progressive des muscles des membres inférieurs, et une atrophie en conséquence de ces muscles. Les muscles des cuisses et des avant-bras s'affaiblissent. Il peut y avoir une atteinte respiratoire, mais c'est assez rare.
Habituellement, la progression de la maladie est assez rapide après le début des symptômes, jusqu'à une phase de stabilisation.
Cette maladie se manifeste à partir de l'âge de 3-4 ans, parfois plus tard. Elle se caractérise par un affaiblissement musculaire qui entraîne une démarche dandinante plus ou moins gênante. Le réflexe rotulien (mouvement réflexe du genou lorsqu'on le sollicite avec un petit marteau) est absent.
Les enfants peuvent s'asseoir, nager, marcher et se tenir debout, mais ces capacités se réduisent au fur et à mesure qu'ils prennent du poids. Les contractures tendineuses liées à la perte de stimulation musculaire peuvent conduire à des déformations des membres et du rachis (colonne vertébrale).
Les effets de l'amyotrophie spinale intermédiaire sont généralement constatés entre l'âge de 6 mois et l'âge de trois ans. Les personnes atteintes montrent une faiblesse et une atrophie de leur masse musculaire. Le degré d'atteinte de cette faiblesse est très variable suivant les individus.
L'évolution de la maladie est lente, et progresse par paliers. La faiblesse des membres touche surtout les jambes. Généralement il n'y a pas de difficultés pour avaler ni téter comme dans la forme de type I. Les muscles..
Il s’agit de la forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale. Ses effets sont constatés pendant les six premiers mois de vie, et affectent souvent les enfants avant même la naissance. En général les mères ont remarqué que les mouvements du foetus avaient diminué à la fin de la grossesse.
Après quelques semaines ou quelques mois de vie, on constate que les enfants sont faibles ("hypotoniques") car leurs muscles moteurs sont atteints...
