L'administration sous-cutanée de TC007 réduit la sévérité de la maladie dans un modèle animal de SMA

Bref rappel l’amyotrophie spinale (ASI en français ou SMA en anglais) est la maladie  génétique qui cause le plus de décès infantiles. Elle se traduit par la perte de fonctions du motoneurone 1 ( SMN1).

Il existe un gène presque identique, le SMN2, qui est incapable de compenser totalement le SMN1 car il lui manque l’exon nécessaire (exon 7). De se fait la production de la protéine SMN-delta7 est  sévèrement réduite, l'exon 7 du SMN1 restant produit, mais insuffisant pour pouvoir faire fonctionner les muscles correctement.

Des tests ont été réalisés en administrant en sous cutané un antibiotique d'aminoglycoside induisant le composé "TC007" (surement découvert par james bond :)  Ils ont permit d’augmenter la longueur des C-terminus SMN-delta7 sur un model de souris intermédiaire de SMA (Smn-/- ; SMN2+/+ ; ) ce qui a eu pour effet d’augmenter la taille de leurs fibres musculaires et de leurs fonctions moteur.

Source : www.amyotrophie-spinale.com