L’amyotrophie spinale de type III

Plus on avance dans les types d’amyotrophie spinale, plus la maladie se déclare tardivement, moins elle est grave. Cependant, les cas recensés de type III ont une prévalence plus faible et sont donc plus rares. En l’occurrence l’AS de type III (appelée également maladie de Kugelberg-Welander), représente 8% des cas d’amyotrophie spinale. Elle est dite juvénile, car malgré l’apparition de premiers symptômes témoin à partir d’1 an, c’est entre l’acquisition de la marche (environ 2 ans) et le début de l’adolescence (environ 12 ans) que l’on peut poser le diagnostic (dans certains cas il faut même attendre l’âge adulte).

La maladie commence de se manifester par un affaiblissement musculaire à symétrie variable dans un premier temps dans les jambes et les hanches, puis ensuite dans les bras et épaules. Les jambes sont plus atteintes que les bras, cela s’illustre par la perte du réflexe rotulien (réaction automatique du genou tapé par un petit marteau).

Contrairement des AS de type I et II, l’AS juvénile a beau modifier la démarche de mouvement et provoquer une gêne plus ou moins grande à se servir de ses jambes, elle n’empêche pas les individus de marcher. L’utilisation d’un fauteuil roulant peut être requise chez certains patients vers l’âge de 40 ans.

La grande différence positive est que l’AS de type III ne provoque généralement pas de problème respiratoire, et donc ne réduit pas l’espérance de vie. Il n’empêche qu’un suivi respiratoire régulier est indispensable, car la maladie amène la colonne vertébrale à se déformer, ce qui peut gêner la respiration.

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